误食一道常见菜会进ICU？预防出生缺陷一定要做这项检查

　　长沙晚报掌上长沙12月20日讯（通讯员 周馨怡 实习生 杨林山）蚕豆病是G6PD缺乏症的类型之一，是一种遗传性溶血性疾病。大部分G6PD缺乏症患者可能终生无症状，但G6PD缺乏症具有危及生命的可能，因为G6PD缺乏症患者将终生伴随急性溶血的风险，其最常见的临床表现是新生儿黄疸和急性溶血性贫血。

　　当这类患者接触到蚕豆花粉或蚕豆加工品时（比如蚕豆），红血球容易发生溶血反应，红细胞膜被损坏，导致红细胞不能正常工作，出现发热、头昏脑涨、食欲不振等症状，所以常被人误以为过敏。到后期会发展成黄疸、贫血、血红蛋白尿等，严重时会发生昏迷、急性肾衰竭等情况，甚至多脏器功能衰竭死亡。

　　区别于普通过敏，蚕豆病是一种遗传病，属于基因缺陷。在新生儿中，蚕豆病可能会引起高胆红素血症，加重新生儿黄疸现象，而且大多数是中重度，容易引起胆红素脑病，造成永久性伤害。

　　大多数患者是由外源性药物引发，如伯氨喹或蚕豆，因此临床上对于蚕豆症患者有相应的药物使用禁忌谱。虽然蚕豆病无法治疗，但可以积极预防发病，在生活中多加注意防范，避免发病。

　　1.避免食用蚕豆及其制品，避免与蚕豆花接触。

　　2.衣柜及厕所里不可以使用萘丸（樟脑丸、臭丸）。

　　3.不自行服用药物，所有药物需要经由医师处方，看病时主动告诉医护人员患有此症。

　　目前有酶活性测定和基因检测两种方法可以检测G6PD基因。但在女性出现X染色体失活现象时，酶活性测定可能会出现检测结果不准确的现象；而基因检测的结果不会受酶活性影响，有助于提高女性杂合子的检出率。

　　基因检测可以更早地发现潜在健康风险，采取相应的预防措施。早一点发现并进行防范，可以有效降低新生儿出现黄疸症状的风险，避免或减少致残。同时了解患者的G6PD基因状态，有助于更加科学选择药物，指导安全用药，避免诱发溶血性贫血。

　　湖南妇女儿童医院健康管理中心推出人体基因全面体检，一次性筛查4000余种疾病，精准全面，从单基因遗传病到心血管疾病、肿瘤，以及指导用药，个体特征等。

　　该检查采用全外显子组测序技术，除了检测已知基因点位，还能发现新的基因突变。通过抽取3至5毫升静脉血，对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测。它不仅可以诊断疾病，还可以预测肿瘤风险，提前发现疾病，早做干预，以防错过最佳治疗时机，同时还有助于慢病管理，指导安全用药和保障生育健康。