男子饱受“怪病”困扰六年！“三位一体”诊疗模式精准揭开谜团

　　长沙晚报掌上长沙11月13日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 陈琼 姚广）四肢乏力、言语含糊……程先生患上一种“怪病”长达六年之久，他辗转多地就医，迟迟找不到病因。记者今日从长沙市第四医院获悉，该院神经内科通过“临床—生理—基因”三位一体诊疗模式，化繁为简，快速精准锁定病因，用无缝的诊疗流程温暖了程先生的求医之路。

　　六年来，程先生饱受进行性四肢乏力、双手抖动、言语含糊等症状困扰。近日，他来到长沙市第四医院神经内科就诊。神经内科团队通过细致检查，捕捉到他有舌肌萎缩伴纤颤、乳房发育等关键体征，初步判断其为运动神经元疾病。随后，神经内科团队为程先生完成肌电图、神经传导等检查，明确病变原因，再结合基因检测，考虑其为罕见的“肯尼迪病”。整个诊疗流程无缝衔接，让程先生检查少奔波，也缩短了等待时间。

　　肯尼迪病是由美国医生William R. Kenndey于1968年首次报道，因此得名。此病又称脊髓延髓肌萎缩症，是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病，主要表现为全身肌肉无力特别是两下肢无力行走、舌肌萎缩。这种病的发病年龄段在30岁至50岁之间。与其他X连锁遗传病一样，该病多见于成年男性，女性多为致病基因携带者，报道的发病率为1～2.5/10万。虽然十分罕见，但此病却为患者带来了极大的痛苦。

　　为此，医生在告知诊断结果的同时，也为程先生梳理了清晰的生活与复诊指引，叮嘱他尤其要注意吞咽安全、避免过度劳累，并定期监测相关指标。

　　“困扰六年的毛病终于查清楚了！”拿到报告的程先生感慨道，这一次诊疗不仅解开了他心中多年的谜团，更在黑暗中为他点亮了一盏指引前路的灯，让他能够以更积极、更从容的心态去面对接下来的治疗与生活。

　　程先生的诊疗经历，是长沙市第四医院电生理科并入神经内科后，以学科融合推动“便利患者”的生动缩影。此次整合打破了传统“检查—诊疗”的衔接壁垒，从“临床—生理—基因”三大维度为患者带来实惠的就医便利：

　　检查更高效。患者无需跨科室预约、等待，直接对接门诊与住院流程，大幅缩短诊疗周期。

　　诊断更精准。通过“临床症状+电生理信号”双重印证，避免患者因诊断不明反复就医。

　　服务更全面。依托整合后的电生理技术平台，科室同步开设癫痫电生理、脑血管病血流监测、神经肌肉疾病评估三大专病门诊，全面覆盖各类神经系统疾病的诊疗需求，为患者提供系统化、个性化的诊疗服务。

　　长沙市第四医院神经内科三病区主任、主任医师向入平说，神经电生理技术是破解神经系统“电信号密码”的核心手段，此次学科整合，是以患者需求为核心的服务升级。