降低致残率！建议血友病患者及早启动预防性治疗

　　长沙晚报掌上长沙4月17日讯（全媒体记者 岳霞）今日是第36个“世界血友病日”，其主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。血友病是一种遗传性出血性疾病，是罕见病的一种，需要终身治疗。中南大学湘雅医院血液科主任医师赵谢兰教授表示，关爱血友病患者需要各方联动，帮助患者实现早诊断、早治疗。对于明确诊断的患儿，建议及早启动预防性治疗。

　　早期诊断，从按需治疗转向预防性治疗

　　赵谢兰教授介绍，血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，临床表现为出血，以关节出血为主，有致残风险。

　　不久前发布的《中国血友病诊治报告2023》显示，我国血友病患病率在2.73/10万至3.09/10万之间。重型及轻型血友病B患者关节出血的发生率分别为78.8%及73.6%，关节畸形的发生率分别为48.2%及43.6%。常见的出血关节依次为膝、踝、肘关节。

　　“一些血友病患者在童年期会表现出症状，当家长发现孩子出现磕碰、血肿淤青、容易出血且止不住等情况时，应及早带孩子去医院血液科就诊。”赵谢兰教授表示，近年来，血友病的确诊率已经大大提升，三甲医院基本都能做到准确诊断。

　　以前，患儿通常是在发病、发生出血事件后再进行治疗，称为“按需治疗”；如果能对血友病患儿进行预防治疗，即在他们还没发生出血前就定期注射凝血因子，有规律地进行替代治疗，保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少出血，避免或减缓肢体残疾，让血友病患儿像正常孩子一样健康成长。

　　产前诊断，可尽量避免血友病患儿出生

　　血友病具有遗传性，通常是通过父母一方的基因遗传给子女。当父亲是血友病患者而母亲不是时，儿子都不会得血友病，女儿则都会成为血友病基因携带者。而母亲是血友病基因携带者时，其儿子有50%的概率患血友病，女儿有50%的概率也是携带者。

　　血友病与生俱来，且伴随终生，目前临床上尚没有成熟的根治办法。预防血友病最主要的途径，是避免血友病患儿的孕育和出生。赵谢兰教授提醒，有血友病家族史的妇女，应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估；有孕育血友病患儿风险的家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕，筛选基因健康的胚胎进行移植受孕；已经怀孕的孕妈妈，可以在孕16周至20周做羊水穿刺检测，通过产前诊断，尽可能避免血友病患儿的出生。

　　此外，建议血友病患者及家属学习一些基本的急救方法，一旦意外受伤出血，可尽快处理。